Científicos del Conicet contribuyeron al hallazgo de un método para el diagnóstico de una rara patología genética.

El síndrome de Allan-Herndon-Dudley afecta a 1 de cada 70 mil varones, es difícil de diagnosticar y hasta el momento no tiene tratamiento.

Los niños afectados presentan una deficiencia de la proteína MCT8 y daños neurológicos y motores, porque las hormonas tiroideas no ingresan a las neuronas como deberían.

En ese contexto, un equipo internacional de científicos entre los que se encuentran los argentinos Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, respectivamente ex becario e investigador del Conicet del Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (Cibici-Conicet) en la Universidad Nacional de Córdoba, desarrolló un clasificador de variantes asistido por aprendizaje automático – una aplicación de IA-, que permite detectar la enfermedad y prever su desarrollo futuro.

Investigación multidisciplinaria de escala mundial recientemente publicada en la revista Nature Communications,  que se benefició de una  herramienta informática predictiva del impacto de las variantes sobre la función de la MCT8, que los investigadores argentinos ya tenían desarrollada.

Un antecedente esencial, surgido en plena pandemia de coronavirus, cuando, impedido de concurrir al laboratorio, Martín- becario doctoral del Conicet en aquel momento y un entusiasta de la ciencia de datos-, comenzó el análisis de los registros bibliográficos que tenían hasta el momento y se dedicó a clasificar variantes causales de hipotiroidismo congénito en el gen SLC5A5.

Un gen que codifica una proteína clave para la biosíntesis de hormonas tiroideas en el que venían trabajando desde hacía años en el laboratorio y desarrollaron una herramienta informática que permitió predecir si una variante en el gen SLC5A5 podía tener impacto patogénico, causando hipotiroidismo congénito o ser siendo benigna.

Un recurso que seguirá perfeccionándose para aumentar su capacidad predictiva.