El 10 de junio es el Día de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina. Una enfermedad poco frecuente que afecta al sistema nervioso, corazón, y tracto gastrointestinal, que afecta a cincuenta mil personas alrededor del mundo.

Si bien la enfermedad se presenta en zonas endémicas, tal como sucede en Portugal, Suecia y Japón; sin embargo, en la Argentina lo hace de una forma inusual generando diagnósticos tardíos y por lo tanto mayor morbimortalidad.

El 10 de junio de 1952, el Dr. Corino Andrade describió la condición y fue quien publicó el primer artículo con información basada en estudios con pacientes durante un periodo de doce años. Allí, se adentró en detalles y los síntomas que hoy se conocen, como así también destacó la información primordial que las personas afectadas por la Enfermedad de Andrade acumulan la sustancia anómala en diversos lugares del cuerpo, produciendo con el paso de los años, una neuropatía mixta y progresiva alterando el funcionamiento de los nervios.

La Polineuropatía Amiloidótica Familiar, es una enfermedad genética poco frecuente, progresiva y de difícil diagnóstico que afecta a adultos. El nombre polineuropatía sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios. Se llama amiloidótica porque su daño está asociado al depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que tiene impacto en la estructura y en la función de los tejidos afectados.

La TTR (Transtiretina) es una proteína sintetizada y secretada principalmente por el hígado y su función es transportar hormona tiroidea (T4) y vitamina A. Las mutaciones genéticas alteran el formato de esa proteína, que se pliega de manera anómala formando fibras rígidas y lineales (fibrillas amiloides insolubles) que se acumulan en los órganos y tejidos.

La probabilidad de heredar la mutación del progenitor portador es del cincuenta por ciento en cada embarazo y la presencia de signos y síntomas puede variar de acuerdo a región geografía o grupo étnico. 

Síntomas y manifestaciones

En la PAF-TTR, las manifestaciones clínicas son multisistémicas y debilitantes, con importante impacto psicológico y familiar. En cuanto al hallazgo de la enfermedad en etapas tempranas, destaca el rango de 25-35 años y más avanzado en los cincuenta años de edad.

Es una enfermedad poco frecuente y difícil de diagnosticar ya que los síntomas, que son inespecíficos y se asemejan a muchas condiciones, suelen confundir con otras entidades clínicas. Podemos encontrar polineuropatía, disfunción gastrointestinal, manifestaciones oculares, afectación cardíaca y de la función renal o síndrome del túnel carpiano. Se puede tardar entre tres a cinco años hasta llegar al diagnóstico de certeza.

Los síntomas más incipientes, iniciales son hormigueo y pinchazos en los miembros inferiores, específicamente en los pies. Esa sensación irá ascendiendo; luego se puede sumar un problema motor, es decir que al paciente le cuesta la movilidad de sus miembros inferiores, que progresa a debilidad muscular, con dificultad para caminar hasta la fase avanzada donde las y los pacientes permanecen en silla de ruedas o incluso postrados.

El diagnóstico puede realizarse en sitios menos invasivos como son la biopsia de glándulas salivales menores, o extracción de grasa subcutánea abdominal por punch. En Argentina, esos son los lugares más frecuentes de toma de muestra de tejido. La sensibilidad de la biopsia de la glándula salival labial en pacientes con mutación V30M es alta y varía entre el 75-91 por ciento.

Para consultas por diagnóstico, están disponibles las redes de la Alianza Argentina de Pacientes y el mail info@alianzapacientes.org.